Bilim insanları, çocukluk dönemindeki en yaygın fiziksel engellilik nedeni olan serebral palsy hakkında çarpıcı bir bulguya ulaştı. Connecticut’taki Jackson Genomik Tıp Laboratuvarı’ndan araştırmacılar tarafından ‘American Journal of Human Genetics’ dergisinde yayımlanan yeni çalışma, bu durumun uzun süredir varsayıldığı gibi tek bir hastalık veya doğrudan genetik bir bozukluk olmayabileceğini öne sürüyor.
Araştırma ekibi, literatürdeki 21 genetik çalışmayı inceleyerek toplam 515 genin bu rahatsızlıkla ilişkili olduğunu bildirmişti. Ancak 5.500’in üzerinde başka çalışmayı kapsayan geniş kapsamlı istatistiksel analizler sonucunda, bu genlerden yalnızca 89’unun serebral palsy ile anlamlı bir bağdaşkanlığa sahip güçlü bilimsel kanıtlar sunduğu ortaya çıktı.
Bunun yanı sıra, 460 çocuk üzerinde yapılan tam genom diziliminde hastalıkla ilişkili olduğu düşünülen 60 gen tespit edilse de, bunlardan sadece 16’sının hastalıkla gerçek bir bağlantısı istatistiksel olarak destekleniyor. Uzmanlar, bu bulguların serebral palsy’nin aslında ayrı bir hastalık olmaktan çok, belirli genetik rahatsızlıkların veya hastalıkların birer belirtisi veya semptom kümesi olarak değerlendirilmesi gerektiğini düşündürdüğünü belirtiyor. Bu yaklaşım, genetik testlerin doğru yorumlanması ve hastalara daha hedefli tedavi süreçlerinin sunulması açısından önemli bir paradigma değişikliği olarak nitelendiriliyor.
